Jovcinskas klausė: Norėčiau sužinoti apie ligą, kuri vadinasi Cri Du Chat sindromas. Kaip pasireiškia ši liga jaunuoliams ir vyresnio amžiaus žmonėms? Kokie yra naujausi šios ligos tyrimai ir kokios perspektyvos vaikų, turinčių šį sindromą?
Medicinos Guru atsako:
Cri Du Chat sindromas, kitaip vadinamas ‘katės kniaukimo‘ sindromu (kartais – Leženo sindromu), pasireiškia iš karto, kūdikystėje, specifiniu, katės kniaukimą primenančiu verkimu (iš čia ir pavadinimas). Balsas silpnas, aštrus, spiegiantis, monotoniškas, beveik oktava aukštesnis už įprastinį. Taip vaikas rėkia ne dėl gerklų pakitimų, bet dėl smegenų organinių ar funkcinių pokyčių. Tai chromosominė liga – trūksta 5-osios chromosomos trumpojo peties. Kodėl taip atsitinka, nėra žinoma (todėl neįmanoma ir profilaktika). Mergaitės serga 2,5 karto dažniau.
Sergant šia liga, stebimos šios anomalijos: sulėtėjęs augimas ir vystymasis, maža galva, mažas žandikaulis, akių ir ausų nenormalus išdėstymas, epicanthus (raukšlė, ‘trečias vokas’), žvairumas, pirštų suaugimai, plokščiapėdystė, kirkšnies išvarža, raumenų tonuso sumažėjimas,smegenų, širdies, inkstų vystymosi ydos, skoliozė, dažnos kvėpavimo takų infekcijos ir svarbiausia – įvairaus laipsnio fizinis ir protinis atsilikimas.
Gyvena trumpai. Diagnozuojama pagal būdingus požymius ir genetiniai tyrimai patvirtinimui. Prenatalinė (iki gimimo) diagnostika – tam tikrų tyrimų metu paimamas vaisiaus vandenų mėginys arba dangalų gabalėlis, ištiriamas genetiškai. Vyresnio amžiaus žmonėms dauguma požymių ne tokie ryškūs – tai gali apsunkinti diagnostiką.
Kadangi liga susijusi su genetine anomalija, jokio specifinio gydymo nėra.
Ligos išeitys įvairios, praktiškai visada išlieka protinis atsilikimas. Apie pusę vaikų išmoksta pakenčiamai bendrauti, kiti lieka visiški invalidai. Reikalingas specialus ligonio (ir šeimos narių) mokymas, logopedo, terapeuto ir kitų medikų pagalba. Svarbiausia – kaip integruoti žmogų į visuomenę, kad jis kaip įmanoma labiau būtų savarankiškas, nors greičiausiai visą gyvenimą jam reikės aplinkinių pagalbos.
Internete daug informacijos ir nuorodų adresu http://www.cridchat.u-net.com/
Be to, rekomenduoju aplankyti šiuos puslapius:
http://www.criduchat.asn.au/criduchat/
http://www.cafamily.org.uk/Direct/c81.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001593.htm
ir ypač:
http://www.specialchild.com/archives/dz-012.html.
Sorry, the comment form is closed at this time.