Susirūpinęs tėvelis klausė

Susirūpinęs tėvelis klausė: Ieškau visame internete, bet nerandu informacijos apie pradinės diagnozės klaidas. Prieš porą dienų mums su žmona gimė berniukas. Jam daktarai nustatė Dauno sindromą. T.y. vaikutis turi nemazai simptomų, atitinkančių Dauno sindromą:

1. Raukšlytė ant sprando.
2. Tarp akyčių platus tarpas, akytės mažos.
3. Kojos pirštukų tarpas didelis tarp nykščio ir antro piršto.
4. Ant delno vientisa raukšlytė.
5. Silpnas raumenų tonusas.

Kai kuriuos simptomus turime ir mes su žmona:

2. žmonos taipgi mažos akys.
3. žmonos kojų pirštai taipgi su tarpuku.
4. Mano, kaip ir vaiko, raukšlė ant dešinės rankos vientisa.

Šiuo metu laukiam, kada bus galima atlikti genetinį tyrimą. Kokia tikimybė, kad vaikutis sveikas? Koks procentas diagnozių pagal pirminius simptomus klaidingas?

Medicinos Guru atsako:

Vargu ar kas nors darė tyrimus apie diagnozės klaidas, todėl informacijos ir nėra. Išoriniai požymiai leidžia tik įtarti anomaliją. Dauno sindromo diagnostikai svarbiausia chromosomų fenotipo tyrimas, visi kiti požymiai tėra pagalbiniai. Teoriškai sveikas asmuo taip pat gali turėti išorinių požymių, būdingų šiam sindromui.
Sindromą galutinai patvirtins arba atmes genetinis tyrimas – siulyčiau jo palaukti. Tikimybė yra statistinis prognostinis rodiklis – jos neįmanoma pritaikyti jau įvykusiam atvejui. Gydymo šiam sindromui, deja, nėra, todėl kūdikio priežiūros taktika nesikeičia bet kuriuo atveju.

Susiję straipsniai:

• Susijusių straipsnių nėra